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【疑難診治看二院】纖細(xì)的“鶴腿”竟是罕見??!神經(jīng)內(nèi)二科趙智江主任團(tuán)隊(duì)“抽絲剝繭”,揭開腓骨肌萎縮癥神秘面紗
內(nèi)容提要 很多人都想擁有纖細(xì)、健美的雙腿,嘗試多種健身方法,效果卻始終不理想。然而社會(huì)上大約有萬分之四的人,他們不用減肥,雙腿就會(huì)慢慢“瘦”下來,如倒置的香檳酒瓶,醫(yī)學(xué)中稱之為“鶴腿”。不過這并非自愿,而是源于一種名為“腓骨肌萎縮癥”的罕見疾病。近日,市二院神經(jīng)內(nèi)二科趙智江主任團(tuán)隊(duì)就幫助一位受腓骨肌萎縮癥困擾4年之久的患者明確了病因。 #01 “鶴腿”多年不明病因 竟是罕見病作祟 患者80歲,四年前無明顯誘因出現(xiàn)步態(tài)異常,行走困難,起初以為是勞累所致,并未過多在意。然而,近一年來癥狀逐漸加重,雙下肢膝關(guān)節(jié)以下麻木、發(fā)涼,行走時(shí)右下肢有甩腳動(dòng)作,呈跨閾步態(tài),右足趾背屈不能,同時(shí)存在站立不穩(wěn)、不能蹲下等癥狀,嚴(yán)重影響日常行走。這一年間,他輾轉(zhuǎn)市內(nèi)多家醫(yī)院,經(jīng)歷了無數(shù)次的檢查和咨詢,卻始終未能得到確切診斷。 近日,患者經(jīng)多方打聽,來到了以診治神經(jīng)疑難病為特色的市二院神經(jīng)內(nèi)二科。入院后,趙智江主任為患者進(jìn)行了細(xì)致入微的查體,發(fā)現(xiàn)患者雙側(cè)大腿下三分之一處及小腿肌肉萎縮。進(jìn)一步完善頭顱、頸椎及胸椎核磁的檢查,由于患者存在跨閾步態(tài),結(jié)合檢查結(jié)果,初步考慮為腓總神經(jīng)麻痹。 頭顱、頸椎核磁回報(bào)后,基本上排除了神經(jīng)根的疾病和脊髓疾病。肌電圖結(jié)果提示四肢周圍神經(jīng)受累,右側(cè)腓總神經(jīng)損傷更重,修正診斷為周圍神經(jīng)病。然而,周圍神經(jīng)病存在多種病因,需進(jìn)一步查找病因。趙智江主任結(jié)合患者雙下肢肌肉萎縮情況,排除其它病因?qū)е碌闹車窠?jīng)病,最終明確診斷為腓骨肌萎縮癥。 頭顱核磁影像 頸椎及腰椎核磁影像 隨后,中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科著名專家何志義教授及遼寧名醫(yī)、市二院卒中中心主任閔連秋教授在查房時(shí)同樣肯定了腓骨肌萎縮癥的診斷。 腓骨肌萎縮癥是一組具有高度臨床和遺傳異質(zhì)性的周圍神經(jīng)單基因遺傳病,以慢性進(jìn)行性四肢遠(yuǎn)端肌無力肌萎縮、末梢型感覺障礙、腱反射減退或消失和高弓足等骨骼畸形為主要臨床特征,多為兒童和青少年期起病。該患者老年起病,極為罕見!目前,腓骨肌萎縮癥無特效治療藥物,主要以支持治療為主。今后,患者只要在康復(fù)醫(yī)師的指導(dǎo)下,根據(jù)神經(jīng)損害范圍進(jìn)行合理的康復(fù)鍛煉,就能保持較好的活動(dòng)能力,提高生活質(zhì)量。 市二院神經(jīng)內(nèi)二科趙智江主任團(tuán)隊(duì)擁有豐富的神經(jīng)系統(tǒng)疑難疾病診治能力,曾幫助大量飽受罕見病困擾多年的患者明確了診斷。隨著診療水平的持續(xù)精進(jìn),神經(jīng)內(nèi)二科將為更多患者提供精確診斷及治療,為更多的神經(jīng)疑難疾病明確診斷,為患者帶來福音。 #02 人民醫(yī)院 人民名醫(yī) 趙智江 主任醫(yī)師 副教授 ·葫蘆島市第二人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)二科主任 ·中國(guó)卒中學(xué)會(huì)高級(jí)會(huì)員 ·中國(guó)老年保健醫(yī)學(xué)研究會(huì)老年腦血管病分會(huì)委員 ·北京神經(jīng)內(nèi)科學(xué)會(huì)腦小血管病學(xué)會(huì)委員 ·安徽醫(yī)藥雜志審稿專家 專業(yè)特色:以腦血管病為核心研究方向,擅長(zhǎng)各類神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診療,尤其在腦血管病、帕金森綜合征、頭暈、頭痛、癲癇、重癥肌無力以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘等神經(jīng)系統(tǒng)疑難、危重疾病的診療方面積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。主持多項(xiàng)重要科研項(xiàng)目,并將最新的科研成果應(yīng)用于臨床實(shí)踐,撰寫十余篇論文著作。
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